DAKAR, Senegal (AP) – Ndeye Lam bezoekt vaak den kerkhof, biddend plus den zeeschelpen zachtjes aanraken diegene zijn vastgelegd overheen ie graf van haar dochter.
“Mariama zou hier immer zijn,” zei zij, weg van ie graf plus op eentje padachtige dat voort rijen monumenten slingert diegene zijn beschreven met witten tegels, steen plus zand.
Thuis glimlachten Lam plus haar man Pathé wegens eentje oude videoclip van hun dochter stralend terwijl zij haar 13e verjaring vierde met cake plus sterrlers. Waarna ie meisje klein wasgoed, speelde zij graag. Tegen 13 waren haar spierstelsel verzwakt, haar wervelkolom wasgoed voorovergebogen plus verstijfd plus ter haar laatste maanden worstelde zij ter toenemende mate wegens te ademhalen.
Zij bezocht ie Fann Hospital ter Dakar, waar neuroloog Dr. Pedro Rodriguez haar longcapaciteit heeft gemeten. Hij vermoedt dat Mariama Selenon-gerelateerde myopathie had, eentje gespierde dystrofie diegene ernstig ademhalingscompromis veroorzaakt. Eentje nieuwe bipap -machine heeft misschien geholpen wegens haar ademtocht te verlichten, maar ie wasgoed te laat.
Wereldwijd leven meer dan 350 miljoen mensen met zeldzame ziekten, den meeste van kip veroorzaakt voort eentje misstap verborgen ter hun genen. Sommige emoties kunnen vroegtijdig wordt gevangen plus wordt behandeld – maar ter porties van Afrika waar bevolkingsgegevens plus middelen schaars zijn, blijven veel mensen noch gediagnosticeerd. Rodriguez probeert dat te veranderen voort patiënten te verbinden met genetische tests plus medische sponsoring, terwijl zij belangrijke gegevens van diegene patiënten plus hun families verzamelen.
“Den meeste zeldzame ziektegegevens zijn verzameld van mensen van Europese komaf, dus wij hebben intact weinig kennis overheen watten er ter andere porties van den wereld gebeurt, voornamelijk ter Afrika,” zei Rodriguez.
Zijn research wordt gefinancierd voort organisaties, waaronder den Lade Caixa Foundation ter Spanje plus den National Ataxia Foundation ter den Verenigde Staten. Plusteken hij heeft geraadpleegd met wetenschappers ter China, Frankrijk, Boston plus elders overheen den hele wereld plus documenteert zeldzame ziekten plus nieuwe ziekteverwekkende genvarianten.
Dat research is ie creëren van eentje bibliotheek met genetische gegevens voordat wetenschappers plus clinici. Patiënten ter Senegal profiteren zowel van eentje padachtige zoals diagnose.
Genetische uittesten plus diagnose kunnen levensreddende zijn
Ter Guediawaye heeft den dochter Aissata van Fatoumata Binta Sané glutaarzuuremie type I, eentje erfelijke kwaal waarbij ie vlees determineren eiwitten noch juist schenkkan verwerkt. Haar armen plus poten zijn strakgespannen op haar borst getrokken. Zij schenkkan noch stevenen of zoals goedje reiken, spreken, exclusief zitten of haar rector opwaarts liefhebben. Sané Cradles Aissata onveranderlijk ter haar armen, plus den 8-jarige lacht zoals ie sound van den stem van haar moeder.
Ter den VS wordt pasgeborenen gescreend op behandelbare genetische emoties. Ter Senegal is pasgeboren screening noch routine. Zuigelingen diegene erop den geboorte gezondheidsbevorderend toeschijnen, kunnen noch gediagnosticeerd blijven plus geoefend onomkeerbare verval. Glutarinezuurtype I schenkkan bijvoorbeeld hersenschade, bestormen, coma plus vroege dood veroorzaken.
Sané wacht op genetische testresultaten voordat Aissata’s eenjarige zuster Aminata. Patiënten kunnen eentje lang, gezondheidsbevorderend leven leiden indien zij opstarten met den treatment vóór ie start van den symptomen. Dat omvatten ie volgen van eentje strikt regime, ie vermijding van eiwitrijke voedingsmiddelen zoals notenhouten, vis plus vlees plus ie nemen van ie supplement L-carnitine. Hoewel overleg met Rodriguez vrij wasgoed, is eentje levenslange treatment dat noch. Indien Aminata den ziekte van haar zuster deelt, heeft Sané overheidshulp nodig wegens medicatie te kopen.
Dr. Moustapha Ndiaye, rector van den neurologieafdeling van Fann, hoopt dat jonge artsen zullen afstuderen, klaargemaakt wegens zeldzame ziektepatiënten te promoten, noch exclusief ter Senegal, maar ter andere Afrikaanse terechtkomen.
“Studenten zwerven vanuit Afrika wegens hier te studeren,” zei Ndiaye.
Aan ie start van haar carrière zag Dr. Henriette Senghor patiënten diegene maandenlang ter ie ziekenhuis waren opgenomen. Sommigen stierven plus niemand wist waarom.
“Er wasgoed dit probleem – er wasgoed dit leegte,” zei Senghor, diegene nu aan ie trainen is met Rodriguez.
Ter 2021 heeft Rodriguez eentje partnerschap opgezet tussen den Cheikh Anta Diop University of Dakar plus ie Centre for National Center for Genomic Analysis ter Barcelona. Rodriguez verzamelt den bloedmonsters van patiënten plus levert zij zoals Barcelona, waar wetenschappers ie geëxtraheerde DNA analyseren, waarbij den beantwoorden opslaan diegene ie ter eentje volwassene database heeft. Zowat 1.300 deelnemers – patiënten plus gezinnen – hebben zichzelf ingeschreven voordat zijn studie van zeldzame ziekten ter Westelijk -Afrika.
Gezinnen overschrijden limieten voordat zorg
Ter Gambia spelen den zonen van Fatou Samba Adama, 8, plus Gibriel, 4, graag voetbal plus voeden zij den schapen ter hun achtertuin. Op eentje recente namiddag speelden zij wegens den onderhoudsbeurt met eentje speelgoedvliegtuig plus eentje wereldbol. Adama, diegene hoopt eentje vlieger te zijn, weeskind op waar hij naartoe wilde gaan: den VS zonder, hij begon eentje stapel wielrijden tegen den muur te beklimmen plus Gibriel volgde.
“Wij stijgen op Mount Everest,” zei Adama.
Adama stond op eentje fietswiel plus aarzelde. Samba reikte zoals hem plus legde hem neer op stevige vloer. Er is eentje klein litteken op zijn voorhoofd waar den verbroken vel weer erop jawel is genaaid. Vorig klas kon Samba zijn frequente vallen noch verklaren, dus zocht zij beantwoorden ter Dakar. Rodriguez bevestigde dat Adama Duchenne spierdystrofie had. Den genetische testresultaten van Gibriel zijn ter treatment. Koters verliezen vaak ie vermogen wegens voorafgaand trappen te sprinten of te beklimmen, plus kunnen straks noch stevenen of hun armen opheffen. Op volwassen ouderdom uitbouwen zij hart- plus ademhalingsproblemen.
Beide jongens nemen corticosteroïden, diegene den ziekteprogressie kunnen vertragen voordat patiënten diegene vroegtijdig wordt gediagnosticeerd.
“Zonder den medicatie zullen ie verschrikkelijk zijn geweest. Waarna wij eenmalig begonnen, zagen wij na eentje twee weken vooruitgang,” zei Samba. “Artsen zijn voorbestemd wegens te onderzoeken (den ziekte) plus eentje remedie te vinden … Ik bid dat artsen eentje remedie zullen vinden.”
Gegevens zijn den eerste stap
Terug ter ie Fann Hospital overlegden Rodriguez plus Senghor met Woly Diene, 25, plus haar moeder plus broer. Waarna Diene 15 wasgoed, begon zij op schoolgebouw te vallen. Nu snel voelde zij pijn ter haar vlees. Zij kon noch bewegen. Zij verloor haar publiek, den potentieel ter haar handen plus controle overheen den spierstelsel ter haar gezicht.
Diene, diegene uit eentje rustiek kerkdorp ter Senegal komt, heeft riboflavine -transportertekort. Hoge doses vitamine B2 – eentje supplement dat vacant is op Amazon – kunnen langzaam, uitvallen plus zelfs schade voort dit toestand vergaan diegene fataal is zonder treatment.
Diene nam haar eerste portie waarna zij ter augustus 2023 worden gediagnosticeerd. Zij heeft nog steeds moeite wegens te horen, maar Diene loopt weer. Zij heeft den potentieel ter haar gezicht plus handen herwonnen. Diene’s broer Thierno zei dat vitamine B2 loop is, maar hij weet dat zijn zuster ie den surplus van haar leven nodig heeft.
“Ik ben vrolijk,” zei Diene glimlachend. “Ik opeenhoping te blijven verbeteren.”
Hoewel inspanningen indien dit patiënten promoten, stellen zij zowel artsen toe gegevens te verzamelen – plus dat is van vitaal gewichtigheid voordat research, regelgeving plus drugsontwikkeling van zeldzame ziekten, zei Lauren Moore, Chief Scientific Officer erop den National Ataxia Foundation.
“Den uiterst voorkomende ziekten krijgen den meeste voetlicht plus den meeste financiering,” zei zij. “Gegevens … is eigenlijk den eerste stap.”
Eentje toelage van $ 50.000 van den stichting stelt Rodriguez plus collega’s ter staat wegens deelnemers aan den studie ter Senegal plus Nigeria ter te schrijven met erfelijke ataxieën-wat schenkkan leiden totdat spierzwakte, verlies van mobiliteit, gehoor- plus visieproblemen plus levensveranderende hartproblemen.
Den USAID -bezuinigingen hebben zijn research noch beïnvloed, maar den toelage -prijzen zijn beperkt. Rodriguez, Senghor plus Dr. Rokhaya Ndiaye, hoogleraar menselijke genetica aan den Universiteit van Dakar, maken plannen wegens ervoor te zorgen dat genetische uittesten ter Senegal standhouden.
Wereldwijde samenwerkingsverband is essentieel, zei NDIAYE – plus ie versterken van den lokale wegennet is netwerk zo important.
“Den behoefte is er,” zei zij. “Plusteken wij hebben veel opeenhoping.”
___
Voordat meer kennisoverdracht overheen Afrika plus ontwikkeling: https://apnews.com/hub/africa-pulse
___
Den Associated Press ontvangt financiële toeverlaat voordat wereldwijde dekking voordat gezondheid plus ontwikkeling ter Afrika van den Gates Foundation. Den AP is exclusief verantwoordelijk voordat alle inhoud. Vind den normen van AP voordat ie werken met filantropieën, eentje schilderijlijst met volgers plus gefinancierde dekkingsgebieden op AP.org.